急性髓系白血病M2b型分子生物学特征的鉴定

摘要

目的:研究急性髓系白血病(AML)M2b细胞遗传学和分子生物学特征,探讨AML-M2b与t(8;21)白血病的关系.方法:应用G显带技术分析染色体核型,用RT-PCR法检测AML1/MTG8融合基因转录本并进行微量残留白血病检测,采用Southern Blot技术检测AML1及MTG8基因重排.结果:86.1%(31/36例)的AML-M2b具有t(8;21),13.9%(5/36例)无t(8;21).在AML-M2b中,AML1/MTG8融合基因转录本的检出率为100%(44/44例),其中包括5例无t(8;21)的病例,AML1基因和MTG8基因的重排检出率分别为81.8%和71.0%.13例完全缓解(CR)的AML-M2b中12例可检出AML1/MTG8融合基因转录本.结论:AML-M2b与国际上的t(8;21)白血病所指为同一疾病实体,AML1/ETO融合基因是这种疾病的基因标志,AML-M2b可分为t(8;21)(+)AML1/ETO(+)AML-M2b和t(8;21)(-)AML1/ETO(+)AML-M2b.经化疗获CR的AML-M2b仍可检出微量残留白血病细胞.