毛细胞黏液型星形细胞瘤的临床病理学研究

摘要

目的通过对毛细胞黏液型星形细胞瘤（PMA）的肿瘤分子病理学检测,对PMA分子病理进行初步研究探讨。方法纳入从2007年1月至2010年12月在复旦大学附属华山医院神经外科12例接受手术治疗术后病理诊断为PMA患者。对肿瘤组织样品进行PCR扩增和测序以及FISH检测。结果 12例患者中4例男性、8例女性;年龄3～47岁,中位年龄12. 5岁。PMA位于三脑室6例、鞍区5例、基底节1例。穿刺活检2例、全切除5例、部分切除5例。2例术后放疗联合化疗、7例术后放疗未化疗、3例术后未行放疗和化疗。术后随访患者头痛、头晕均改善,视力有所好转1例,余病例视力均无改善。手术后中位无进展生存期为27个月,中位随访时间35. 8个月,根据RANO标准对患者病灶进行疗效评估,其中进展3例,平均进展时间为12. 3个月;死亡3例,平均生存期16. 3个月。分析IDH1、MGMT、BRAF、1p19q检测结果,IDH1均为野生型12例; MGMT甲基化3例,非甲基化9例; BRAF V600E突变1例,无突变11例。结论 PMA发病率低,预后不良,手术切除是主要治疗手段,分子病理检测可指导PMA的综合治疗,放疗、化疗的临床价值有待进一步研究。