芯片捕获二代测序技术在新生儿疾病筛查中的应用

摘要

目的探讨芯片捕获二代测序技术在新生儿疾病筛查中的临床应用价值。方法收集新生儿遗传代谢病筛查干血滤纸片样本,采用芯片捕获二代测序技术对169种常见疾病致病基因的已报道致病位点进行检测,检出位点采用Sanger测序验证。结果150例样本中有4例为可疑阳性患者(阳性率为2.67%),88例为致病基因携带者(携带率为58.67%),58例未检测到致病基因变异。其中,携带1个致病基因变异的样本高达40.7%,最多可见携带4个不同的致病基因变异。携带频率最高的致病基因为GJB2和SLC26A4,其次为PAH、SLC22A5、DUOX2、SLC12A3、USH2A及ACADS。结论基于芯片捕获二代测序技术的新生儿疾病筛查扩大了筛查病种,与传统生化筛查结果进行结合和分析,可有效降低筛查假阳性率,提高阳性预测值,具有重要的临床价值。