红细胞糖原酶法测定用于糖原累积病的临床诊断

摘要

@@糖原累积病(Glycogen storage disease,GSD)是糖原代谢途径中与糖原合成和分解有关的某些特定酶的缺陷，导致糖原在不同组织异常储积而造成的疾病。以往，这类疾病的确诊常需要进行组织活检，不仅造成损伤，亦不易为病人接受。本文试用红细胞糖原测定，替代肝糖原测定，作为GSD患者的筛查和诊断手段，报道如下。rn1 材料和方法rn1.1 试剂 (1)淀粉葡萄糖苷酶、已糖激酶、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶、糖原，均为Sigma产品。临用前将糖原按文献［1］用0.6 mol/L的高氯酸溶液配制成浓度度为50 mg/L的工作液。(2)酶反应缓冲液:浓度为70 mmol/L，pH 7.7的PBS，内含Mg2＋、NADP、ATP(Sigma产品)，终浓度分别为4 mmol/L,1.3 mmol/L,1.3 mmol/L。