汉族人群BCL11A基因内含子2表达调控相关区序列分析

摘要

目的 对汉族人群B细胞淋巴瘤/白血病11A(BCL11A)基因内含子2表达调控相关区序列进行分析,探讨BCL11A基因内含子2中影响表达调控的DNA序列.方法 收集225例健康汉族个体的外周血,抽提基因组DNA;通过PCR扩增BCL11A基因内含子2中与表达调控相关的DNA区域;DNA测序检测其序列.结果 在健康汉族人群中,BCL11A基因内含子2中与表达调控相关的DNA区域内含两个多态性位点,即rs11886868位点C/T多态性和rs34211119位点del T多态性.rs11886868位点C和T的多态性频率分别为97.56％和2.44％,rs34211119位点del T的多态性频率为2.44％,且rs11886868位点T与rs34211119位点del T遗传共分离.结论 BCL1A基因内含子2的表达调控功能可能与rs 11886868位点和rs34211119位点均相关.