MTHFR和MTRR基因多态性与急性脑梗死的关联分析

摘要

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与急性脑梗死(ACI)的关联.方法 以130例ACI患者为病例组,130例体检健康者为健康对照组,PCR-荧光探针法对两组人群MTHFR基因677C＞T、1298A＞C位点和MTRR基因66A＞G位点的多态性进行定性检测,分析两组人群的基因型及其分布,酶法检测血清同型半胱氨酸(Hcy)水平.结果 与健康对照组比较,ACI组MTHFR 677C＞T的T等位基因频率、MTRR 66A＞G的G等位基因频率显著升高(x2 =21.03,P＜0.01和x2=12.45,P＜0.01),而MTHFR 1298A＞C差异无统计学意义(P＞0.05).此外,与健康对照组比较,ACI组血清Hcy明显升高(P＜0.01),血清Hcy水平在MTHFR 677C＞T、MTHFR 1298A＞C及MTRR 66A＞G的基因型间差异具有统计学意义(P＜0.05).结论 MTHFR 677 T等位基因、MTRR 66 G等位基因与ACI密切相关,MTHFR 1298A＞C未发现与ACI相关,3位点SNP均与ACI患者Hcy水平升高有关.