睾丸恶性支持细胞瘤1例临床病理观察及分子特征分析

摘要

目的观察睾丸恶性支持细胞瘤的临床病理学特征和分子改变。方法回顾性分析1例睾丸恶性支持细胞瘤的临床病理及免疫表型特征。运用高通量基因测序技术检测其基因状态,并复习相关文献。结果患者左侧睾丸实质内见一直径7.5 cm肿块。镜检:肿瘤边界不清,主要呈实性片状、结节状及缎带状,局部可见分化好及分化不全的小管结构;肿瘤细胞中等大小、核多形性,核仁不明显,核分裂象易见(>5个/10 HPF);可见明显坏死、出血及脉管内瘤栓。免疫表型:肿瘤细胞SF-1、CD99弱阳性,S-100、Calretinin部分阳性,CD56、Cyclin D1、vimentin均阳性,β-catenin核阳性;CK、EMA、SALL4、OCT3/4、PLAP、CK7、CD30、HMB-45、Melan-A、CD45、Syn、CgA、Myogenin和MyoD1均阴性;多次检测α-inhibin、WT-1及D2-40均阴性;Ki-67增殖指数约20%。高通量基因测序技术检测出CTNNB1基因8号外显子缺失突变及ARID1A基因错义突变。结论免疫组化标记β-catenin核异常表达、Cyclin D1及CTNNB1基因检测有助于睾丸恶性支持细胞瘤的诊断及鉴别诊断。同时除CTNNB1基因3号外显子突变外的基因突变可能在睾丸恶性支持细胞瘤的发生、发展中发挥重要作用。