NEAT1-TFE3和KAT6A-TFE3肾细胞癌:MiT家族易位性肾细胞癌中的新成员

摘要

小眼畸型相关转录因子(MiT)家族易位性肾细胞癌涉及TFE3或TFEB基因在内不同的基因融合。 据报道,TFE3的5′端可有多种融合基因伴侣,包括ASPSCR1、CLTC、DVL2、LUC7L3、KHSRP、PRCC、PARP14、NONO、SFPQ1、MED15以及RBM10。 通过免疫组化染色可以检测到这些融合基因激活TFE3转录。作者采用靶向RNA测序技术,鉴定了5例TFE3免疫组化染色阳性肾细胞癌的TFE3融合基因伴侣。3例为已知的基因融合,分别为ASPSCR1-TFE3、MED15-TFE3和RBM10-TFE3。2例为尚未报道的NEAT1-TFE3和KAT6A-TFE3基因融合。