组蛋白H3F3A和HIST1H3B K27M突变将桥脑内弥漫型胶质瘤分为不同的预后和表型

摘要

桥脑内弥漫型胶质瘤是最致命的儿童实体瘤，在过去50年里依然未取得显著的治疗进展。最近的研究表明，伴有H3B K27M突变的中线弥漫型胶质瘤可能包含不止一个生物学类型。该文回顾性研究91例经典桥脑内弥漫型胶质瘤，均经立体定位活检证实。组蛋白H3B基因突变通过免疫组化和直接测序法评估，应用芯片检测全基因表达谱和染色体异常。将患者初诊及复发时完整的MRI结果与分子谱资料和临床预后整合分析，除1例外所有桥脑内弥漫型胶质瘤伴有体细胞H3B K27M突变和（或）H3BK27三甲基化丢失。