59例低级别脑胶质瘤中IDH1突变检测及其与临床预后关系分析

摘要

目的:异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)编码基因突变已被证实在约70-80％的WHOⅡ和Ⅲ级的星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤以及继发性胶质母细胞瘤中存在.此外,现有研究表明,在上述这些肿瘤中IDH2突变发生率较低,且IDH1和IDH2突变在同一肿瘤标本中是不共存的.对于间变性胶质瘤或胶质母细胞瘤伴IDH1突变的患者,其总生存期比IDH1野生型肿瘤患者显著延长.然而,IDH1突变是否是低级别胶质瘤预后的指标仍存在争议,本研究目的明确IDH1突变是否是低级别胶质瘤预后的理想指标.rn 方法:对手术治疗并有完整随访资料的59例WHO分级为Ⅱ级脑星形细胞瘤患者的肿瘤标本采用直接测序法检测IDH1的132位密码子和IDH2的172位密码子突变状况,并结合患者预后进行分析.rn 结果:这组患者的队列分析显示,中位无进展生存期(PFS)为45.4个月(95％-CI1.2-258.2),恶性进展期中位数TtMP)为75.8个月(95％-CI 1.4-234.8),总生存期中位数(OS)为82.6个月(95％-CI 6.1-288.2).在81.4％(48/59)的患者中存在IDH1突变,但在所有标本中未检测到IDH2突变.单因素和多因素分析显示IDH1突变状况与PFS、TtMP及OS无显著相关性.而且,在未接受辅助放化疗的患者中,IDH1突变和IDH1非突变患者之间的PFS、TtMP、OS无显著差异.rn 结论:IDH1突变不是预测低级别脑胶质瘤患者预后的良好指标.