心脏型肌球蛋白结合蛋白c基因c.2469-3_-4insAG和c.2469-5_-6insT突变与葩厚型心肌病的关系

摘要

目的研究肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)患者的致病基因突变位点,为遗传咨询提供证据.方法入选2017年3月就诊于山东省千佛山医院一肥厚型心肌病家系所有成员,对HCM先证者行26个HCM相关基因全部外显子及邻近区靶向高通量测序,对基因突变家系成员和80名健康志愿者行Sanger测序,以验证基因突变位点.采集分析HCM患者及其家系成员临床症状、体征、超声心动图、心电图等信息.结果该家系两名成员的心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(cardiac myosin binding protein-C3,MYBPC3)内含子区域中均同时携带c.2469-3_-4insAG和c.2469-5_-6insT两个插入突变,该家系其余成员及80名健康志愿者中未检出异常突变基因.两名基因突变携带者均为HCM患者,且发病年龄晚,有心悸、胸闷症状,超声心动图提示室间隔肥厚.结论基因突变功能检测,提示MYBPC3 c.2469-3_-4insAG和c.2469-5-6insT基因突变可引起蛋白特性及剪接位点的改变,可能是家族性肥厚型心肌病的致病突变位点.