心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因型与肥厚型心肌病表型关系及其异质性的研究

摘要

目的:明确1.中国HCM患者MYBPC3突变的构成以及其临床表型特点;2.ACE I/D、AGTR1 1166 A/C、CYP11B2-344 C/T、CMA-1903 A/G、TNFα-308 G/A、GMB3 825 C/T等多态对HCM临床表型的影响;3.MYBPC3 18443 A/G多态对HCM临床表型的影响;4.特别对HCM临床表型的影响.结论:1.我国18﹪的家族性HCM由cMYBPC基因突变所致,2﹪的散发病例可见cMYBPC基因突变.cMYBPC基因突变种类多,大部分突变是

目录

缩略语表

前言

研究对象、材料与方法

研究结果

讨论

结论

参考文献

综述 心脏型肌球蛋白结合蛋白C与肥厚型心肌病

肌球蛋白结合蛋白（myosin binding protein）的结构和分类

MYBPC与肌丝蛋白的结合

MYBPC对肌丝结构的影响

MYBPC对ATPse活性的影响

MYBPC对收缩功能的影响

cMYBPC磷酸化及其作用

cMYBPC基因突变与肥厚型心肌病

参考文献

个人简历

致谢