Brugada综合征SCN5A基因的三个新突变

摘要

目的研究Brugada综合征相关基因SCN5A突变情况。方法以4例Brugada综合征患者和9例临床可疑Brugada综合征患者为研究对象,采用聚合酶链反应和双脱氧末端终止测序法对所有患者进行SCN5A基因扫描。对阳性结果者进行家系中其他成员的筛查。结果在1个Brugada综合征家系发现两个杂合突变,即SCN5A基因第3外显子上发现一错义突变（G283A）,导致代表缬氨酸残基的第95位密码子突变为异亮氨酸残基（V95I）,第28外显子上也发现一错义突变（C4946T）,导致代表丙氨酸的第1649位密码子突变为缬氨酸（A1649V）。在1个临床可疑Brugada综合征家系发现一杂合突变,即SCN5A基因第28外显子缺失3个碱基（TCT）,导致代表苯丙氨酸残基的第1617位密码子缺失（delF1617）。结论在Brugada综合征患者发现了3个SCN5A基因新突变（V95I、A1649V、ddF1617）。