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Brugada syndrome with a novel missense mutation in SCN5A gene: A case report from Bangladesh

机译:带有新的SCN5A基因错义突变的Brugada综合征:孟加拉国的一例病例报告

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摘要

Brugada syndrome is an inherited cardiac arrhythmia that follows autosomal dominant transmission and can cause sudden death. We report a case of Brugada syndrome in a 55-year-old male patient presented with recurrent palpitation, atypical chest pain and presyncope. ECG changes were consistent with type 1 Brugada. Gene analysis revealed a novel missense mutation in SCN5A gene with a genetic variation of D785N and a nucleotide change at 2353G-A. One of his children also had the same mutation. To our knowledge this is the first genetically proved case of Brugada syndrome in Bangladesh.
机译:Brugada综合征是继发于常染色体显性遗传的遗传性心律不齐,可导致猝死。我们报告了一名55岁的男性患者,患有Brugada综合征,该患者出现反复心pa,非典型性胸痛和晕厥前期。心电图改变与1型Brugada一致。基因分析揭示了SCN5A基因中的一个新的错义突变,具有D785N的遗传变异和2353G-A处的核苷酸变化。他的一个孩子也有相同的突变。据我们所知,这是孟加拉国首例经过遗传证明的Brugada综合征病例。

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