急性心肌梗死心源性猝死KCNJ11基因第635位点的多态性

摘要

目的研究急性心肌梗死(AMI)伴心律失常性猝死与KCNJ11基因的相关性.方法应用聚合酶链式反应(PCR)方法对一猝死家系从基因组DNA中扩增KCNJ11基因的全部外显子以及内含子与外显子交界部分,并将PCR产物进行测序,以期发现与猝死相关的突变点,并通过限制性内切酶对测序结果进行验证.结果从测序结果中发现了位于基因保守区的两个突变位点A635G 和 C655T,经证实仅635位点的突变存在并属于该位点的基因多态性现象.结论 KCNJ11基因第635位点存在多态性,其编码的离子通道在AMI诱发的心律失常猝死中可能有重要作用.