α-突触核蛋白基因rs356219、rs356165位点多态性与帕金森病认知功能障碍的关系

摘要

目的探讨α-突触核蛋白中2个位点单核苷酸多态性（rs356219、rs356165）与帕金森病认知功能障碍的相关性。方法随机抽取2014年11月至2017年11月本院神经内科住院或门诊就诊的帕金森病患者236例。按照MoCA认知功能评估结果分为A组（认知功能障碍）、B组（认知正常）。在同期到本院体检的健康人中随机抽取130名作为C组（健康对照组）。对比三组rs356219、rs356165等位基因频率、基因型分布,并对组间差异进行对比。结果rs356165等位基因频率上,A组（G:57.14%,A:42.86%）、B组（G:56.45%,A:43.55%）与C组（G:52.31%,A:47.69%）差异无统计学意义（P＞0.05）;rs356165基因型上,A组G/G（21. 43%）、A/A（14. 29%）高于C组（G/G:4. 62%,A/A:1. 54%）,B组G/G（22. 58%）、A/A（14. 52%）高于C组G/G（4. 62%）、A/A（1. 54%）（P＜0. 05）。rs356219等位基因频率上,A组（G:64. 29%, A:35. 71%）、B组（G:64. 52%,A:35. 486%）与C组（G:46. 15%,A:53. 85%）差异有统计学意义（P＜0. 05）,但A组、B组之间差异无统计学意义（P＞0.05）;rs356219基因型上,A组（G/G:35. 71%, A/A:21. 43%, A/G:42. 86%）、B组（G/G:35. 48%, A/A:22. 58%, A/G:41. 94%）与C组（G/G:30. 77%,A/A:26. 15%,A/G:43. 08%）差异无统计学意义（P＞0.05）,且A组、B组之间差异无统计学意义（P＞0.05）。结论α-突触核蛋白中rs356219、rs356165位点多态性在帕金森发病中发挥着重要的作用。但与帕金森病患者认知功能障碍无相关性。