新疆维吾尔族、汉族帕金森病α-突触核蛋白基因多态性的病例对照研究

摘要

目的:探讨α-突触核蛋白(α-Synuclein,SNCA)基因rs3822086位点单核苷酸多态性(single-nucleotidepolymorphism,SNP)与新疆维吾尔族、汉族帕金森病(Parkinson’sdisease,PD)的相关性;比较其多态性在维吾尔族、汉族人群间的分布差异。
　　方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(polymerasechain-reactionrestrictionfragmentlengthpolymorphism,PCR-RFLP)对新疆地区239例散发性PD(IdiopathicParkinson’sdisease,IPD)患者(维吾尔族93例,汉族146例)、247例健康对照者(维吾尔族103例,汉族144例)进行SNCA基因rs3822086位点多态性分析。
　　结果:⑴在年龄≥60岁人群中,PD组(199例)的T/T基因型、C/T基因型、T等位基因频率高于对照组(196例)(26.1％vs20.9%、51.3%vs44.4%、51.8%vs43.1%),两组间的SNCA基因多态分布有统计学差异(基因型:χ2=7.151,P=0.028;等位基因:χ2=5.921,P=0.015,OR=1.416,95%CI=1.070~1.874)。进一步进行T等位基因携带者(T/T+C/T)与C/C基因型频率的比较,PD组的T/T+C/T基因型频率明显高于对照组(77.4%vs65.3%),差异具有显著统计学意义(χ2=7.056,P=0.008,OR=1.818,95%CI=1.167~2.833),多因素二项Logistic回归校正民族、性别、年龄等混杂因素后,差异仍有统计学意义(P=0.044,OR=1.515,95%CI=1.012~2.27)。⑵在维吾尔族与汉族人群间,维吾尔族人群的T/T基因型、C/T基因型、T等位基因频率明显低于汉族人群(15.8%vs30.7%、44.9%vs50.3%、38.3%vs55.9%),两人群间的SNCA基因多态分布有统计学意义(基因型:χ2=28.979,P=0.000;等位基因:χ2=28.989,P=0.000)。
　　结论:⑴SNCA基因rs3822086位点多态性可能是新疆地区年龄≥60岁IPD患者的潜在易感位点,rs3822086C/T+T/T是其易感基因型,rs3822086T是其易感等位基因。⑵SNCA基因rs3822086位点多态性分布新疆维吾尔族与汉族之间可能存在差异。

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前言

第一章 研究对象和方法

1.1 研究对象及诊断标准

1.2 样本采集

1.3 主要实验仪器、试剂及配置

1.4 实验方法

1.5 统计学分析

第二章 结果

2.1 SNCA基因rs3822086位点多态性分析结果

2.2 PD组与对照组间一般临床资料比较

2.3 Hardy-Weinberg遗传平衡定律吻合度检测

2.4 PD组和对照组间SNCA基因rs3822086位点多态性分布差异

2.5 维吾尔族和汉族间SNCA基因rs3822086位点多态性分布差异

第三章 讨论

结论

参考文献

致谢