芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的诊断和治疗共识指南解读

摘要

芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)是一种早发性、具有靶向治疗的常染色体隐性遗传罕见疾病,早发现、早诊断、早治疗对改善预后极其重要.2017年国际神经递质相关疾病工作组(iNTD)制定了《芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的诊断和治疗共识指南》,给出了基于共识指南的推荐意见,便于指导该类患者的诊疗和长程管理.现主要根据该共识对AADCD的临床症状及治疗进行解读和总结,便于儿科临床医师认识和了解该病.