儿童中央核肌病临床基因型分析及随访研究

摘要

目的探讨儿童中央核肌病的临床表型、转归及基因型,以提高对该病的认识。方法回顾性分析2008年10月至2018年12月北京大学第一医院儿科经临床和病理检查确诊的中央核肌病9例患儿的临床、病理和基因检测资料,随访8个月~8.6年[(4.4±3.1)年]。结果1.临床表型:9例患儿中,男6例,女3例;起病年龄为出生1 d~10岁。8例以肢体无力或运动发育落后为主诉,1例因体检发现血清肌酸肌酶升高就诊。体格检查示患儿均存在骨骼肌无力,其中4例伴颜面肌受累。6例患儿接受随诊,其中4例运动功能无显著下降,2例改善;随诊患儿均无显著心脏受累;4例出现脊柱侧弯。5例接受肺功能检测,其中2例出现限制性通气障碍。2.基因型:接受检查的8例中4例诊断明确,其中2例DNM2基因新生变异c.1893+1G>A、c.1856C>T(已报道致病变异),1例RYR1基因复合杂合变异c.2044C>G和c.6823G>A,1例TTN基因复合杂合变异c.2106_2107insAAGCTGTA、c.107377+1G>A(已报道致病变异)。结论中央核肌病病程相对静止,易累及颜面肌,较少累及心肌。新发现中央核肌病相关基因变异位点4个。