Wiskott-Aldrich综合征基因治疗研究进展

摘要

Wiskott-Aldrich综合征(WAS)又称湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征,是一种罕见的X染色体连锁的原发免疫缺陷性疾病。该病主要由WAS基因突变引起WAS蛋白异常,影响T淋巴细胞及B淋巴细胞相关功能进而导致临床症状。造血干细胞移植是目前WAS患者唯一根本治疗方案,但存在人类白细胞抗原(HLA)相合供者少,发生移植物抗宿主病及免疫系统失调等风险。随着基因编辑技术的研究及进展,多项研究均说明了基因治疗是WAS的前景治疗。现就近年来WAS基因治疗方面的多个研究进行总结,旨在提高临床医师对WAS及WAS基因治疗的认识。