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高敏; 李府; 黄志伟; 张开慧; 律玉强; 盖中涛; 刘毅;
山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所 济南250022;
山东大学齐鲁儿童医院血液肿瘤科 济南250022;
遗传性球形细胞增多症; ANK1基因; 新突变;
机译:靶向的下一代测序确定了一种与中国家庭遗传性球形致症相关的新的ANK1突变
机译:ANK1基因中的一个新的L1340P突变与遗传性球菌增多有关?
机译:校正:遗传球致症中ANK1 ANK1和SPTB SPTB基因的突变特征
机译:西班牙家庭的遗传性淀粉样蛋白病与Apol1poprotein基因中的一种新的非级别突变相关
机译:人类珠蛋白基因从胎儿型转变为成人型的分子机理研究:HPFH(遗传性高胎儿血红蛋白血症)突变基因的分析
机译:遗传性球形红细胞增多症ANK1基因新突变一例
机译:12例遗传性球形胞致胞症12例中国儿童新ANK1基因突变的临床表现与表型分析
机译:高风险家系的全基因组测序鉴定乳腺癌易感性的新突变机制。
机译:常染色体非遗传性遗传性遗传性听力损失基因GJB2中体外诊断突变的方法及其用途
机译:诊断基因VHL中p.Arg200Trp(C598T)突变的方法,该突变负责常染色体隐性红细胞增多症的发展
机译:用于鉴定人类WDR35基因遗传性疾病的分子机制的果蝇突变体及其分析方法
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