罕见47,XX,del(Y)(q11.2)/46,XX嵌合型克氏征1例报告并文献复习

摘要

目的 探讨罕见47,XX,del(Y)(q11.2)/46,XX嵌合型克氏征的诊断和治疗经验.方法 我们报告1例27岁男性患者,因"婚后未避孕2年未育"就诊.3次离心后精液分析提示无精子症,我们进一步对患者的性激素、阴囊腹、盆腔超声、染色体核型及Y染色体微缺失进行了检查.结果(1)性激素、阴囊腹、盆腔超声、染色体核型及Y染色体微缺失检查:促卵泡生成素(FSH)(44.78mIU/ml)、促黄体生成素(LH)(22.19 mIU/ml)明显升高,睾酮(T)(5.22 nmol/L)低于正常范围;超声检查示双侧睾丸体积减小(约2ml),余无异常;2次外周血染色体核型分析(400带,G显带,30个细胞)示:46,XX;Y染色体微缺失检查6个经典位点(sY84、sY86、sY127、sY134、sY254、sY255)及SRY基因均存在.(2)进一步分析其父母核型,父亲:46,X,del(Y)(q11.2)[21]/45,X[17]/46,X,Yqh-[2],母亲:46,XX,1qh+;(3)鉴于其父亲存在染色体嵌合,再次增加患者核型分析细胞数至100个,证实患者核型为47,XX,del(Y)(q11.2)[15]/46,XX[85],属罕见的嵌合型克氏征.结论 染色体核型异常是男性不育症的重要病因,但临床常规使用的G显带法染色体核型分析并不能充分发现低比例染色体嵌合的存在,详细的家系分析结合Y染色体微缺失检查对于鉴别46,XX男性性反转综合征和低比例嵌合型克氏征十分必要.