304例染色体异常的不育男性细胞遗传学分析及精液状况的关系

摘要

目的 分析男性染色体异常核型的各类型频数及其精液状况.方法 收集我中心自1998年9月至2009年10月共17820例成年男性外周血染色体结果,对检出的304例异常染色体核犁类型和精液分析结果及部分已治疗的结局进行同顾性分析.结果 Klinefelter综合征占性染色体异常核型的首位(105/130),平衡易位和罗伯逊易位是常染色体异常核型的首位(144/168),除46XX患者外,并不完全没有生精功能.另外发现1例罕见的男性4条染色体复杂易位.结论 精液分析结果已不能完全预测男性生育能力,许多严重少、弱精子症甚至精液分析正常的男性,都有可能伴有染色体异常,进行染色体检查及针对性进行植入前胚胎遗传学诊断对辅助生殖技术(ART)具有重要的临床意义.