TGF-β_3基因SfaNⅠ多态性与非综合征性唇腭裂的遗传易感性

摘要

目的探讨TGF-β3基因SfaNⅠ多态性与中国人群发生非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法选取48个核心家庭的48例NSCL/P患儿为实验组;选取48例正常儿童为对照组。应用聚合酶链式反应——限制性片段长度多态性方法,进行TGFF-β3基因SfaNⅠ多态性检测,对48例患儿行以其父母及48例正常儿童为对照的研究方法。计算48例患儿与其父母的传递失衡指数(TDT)和基于单体型的单体型相对危险度(HHRR),计算48例患儿与48例正常儿童的基因型及基因频数。结果48个核心家庭中,有30对杂合子父母,其TDT(χ2)=0.024,P>0.05;HHRR(χ2)=0.035,P=0.852>0.05;OR=0.933,95%CI=0.448-1.940。48例患儿和48例正常儿童的基因型及等位基因频数,χ2=3.43,P>0.05。结论TGF-β3基因SfaNⅠ位点多态性可能不是中国人群发生NSCL/P的遗传易感因素。