地中海贫血实验诊断的研究进展

摘要

地中海贫血(thalassaemias)是人类常见的特异性隐性遗传病.该病为单基因溶血性贫血症,在我国常见于南方人群,具有发病率高、重症患者胎儿死亡率高等特点,目前尚无彻底根治的方案.筛选恰当的地中海贫血实验诊断方法对该病的预防具有重要意义.本文综述了地中海贫血的实验室诊断方法,综合阐述了将筛查法和基因诊断法有机结合后统一应用,可以为地中海贫血的实验室诊断方面做出相应的贡献.随着现代社会科学技术的日益更新,地中海贫血的多种实验室诊断检测方法层出不穷.