地中海贫血实验室诊断研究进展

摘要

地中海贫血是因遗传的蛋白合成肽链时受阻引起血红蛋白中的一种或以上的珠蛋白链缺失或不足而导致的自体隐性遗传疾病，为最常见的单基因溶血性贫血，但并未涉及血红蛋白构造的变异。该病主要发生于东南亚地区，在我国则以广东、广西、四川为高发区域。根据该病缺乏的球蛋白链的种类及缺乏程度分为α、β、γ、δβ等几种类型，其中以α、β地中海贫血最为常见、最为严重。