基因在唐氏综合征发病中的作用

摘要

唐氏综合征(DS)是由21号染色体三倍体引起的.叶酸代谢异常能引起母亲生殖细胞减数分裂不分离,引起DS发病,而DS的表型又与染色体上的基因异常有关.本文分别从与叶酸代谢异常相关的4个基因,亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)、还原叶酸载体(RFC-1)和蛋氨酸合酶(MTR)及能引起DS智能低下的4个基因,DYRK1A基因、KCNJ6基因、Olig1和Olig2的基因的多态性与功能,论述与DS的发病关系.