血清标志物联合超声孕中期筛查胎儿染色体异常分析

摘要

目的探讨血清标志物联合超声检查筛查染色体疾病的临床意义。方法对孕中期的孕妇进行母体血清标志物甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(β—HCG)水平的测定,计算出风险值,对高风险和中风险的孕妇进行胎儿超声软指标检查,筛查染色体疾病的高危孕妇。结果在筛查的15626名孕妇中,血清筛查18-三体、21三体高危(≥1/275)孕妇794人,其中6例确诊为21-三体,3例确诊为18三体,1例确诊为13-三体,47,XXX1例,7-三体1例,47,XXY1例；血清筛查结果为接近高风险(1/276-1/800)1643名孕妇中,确诊21-三体2例,13-三体1例,Tuner综合征1例；在13189例低风险(≤1/800)孕妇中,有1例为21-三体。结论联合筛查可以提高对染色体疾病的检出率,是目前较为理想的筛查方法,能有效降低染色体异常患儿。