孕中期产前诊断胎儿染色体异常分析

摘要

目的：通过孕中期胎儿羊水细胞原位培养来减少异常畸型儿的出生。rn 方法：采用细胞遗传学的方法，对羊水细胞进行原位培养，G显带染色体核型分析。rn 结果：羊水细胞培养1133例，成功1112例，失败21例，成攻率98％。发现异常染色体41例，异常检出率3.7％。常染色体三体型15例;性染色体三体型4例，单体型1例;平衡易位和倒位16例，不平衡染色体2例;嵌合型3例，经二次取羊水证实为正常染色体核型。其中夫妇之一为染色体异常者17例，检出胎儿染色体异常者11例，发生率最高，异常检出率64.7％;其次曾生三体患儿45例，胎儿异常3例，异常检出率6.7％;胎儿多发畸形38例，异常2例，异常检出率5.3％;高龄孕妇472例，异常16例，异常检出率3.39％;生过各种畸形儿38例，异常1例，异常检出率2.6％;唐氏征筛查阳性478例，异常8例，异常检出率1.67％。rn 结论：证实了孕中期产前诊断的必要性和重要性。