遗传性多发神经纤维瘤病3例并文献复习

摘要

目的探讨遗传性多发神经纤维瘤病(NF)的临床特点、病理特征、诊断、治疗及预后,分析神经纤维瘤、神经鞘瘤细胞瘤的组织发生,恶变,多潜能性异向分化等问题.方法对1983～2003年收治3例多发神经纤维瘤病临床资料、家族遗传、组织学改变进行分析.结果遗传性多发神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传疾病,由染色体-基因异常引发,12%患者恶变,可发生神经外胚叶多能成体干细胞(神经嵴-雪旺氏细胞)的转分化,出现多种恶性肿瘤成分.结论遗传性多发神经纤维瘤病临床与病理特征、恶变、治疗及预后.