表现为黏液样神经纤维瘤的1型神经纤维瘤病：一例报道和文献复习

摘要

神经纤维瘤是一种起源于周围神经的良性肿瘤，由来源于神经鞘的细胞和来源于神经结缔组织的成纤维细胞组成。神经纤维瘤分为单发性及多发性。单发性神经纤维瘤较罕见，可发生于周围神经的任何部位;后者又称神经纤维瘤病(neurofibromatosis，NF)，是一种具有显性遗传特征的全身性疾病，可累及全身所有部位，包括周围或中枢神经系统、皮肤、肌肉、骨骼及内脏等部位。　　神经纤维瘤的病理分型包括经典型、黏液样、细胞型、透明型、丛状型、上皮样型、弥漫型、帕金尼型、色素型和颗粒细胞型神经纤维瘤在内的多种亚型。关于黏液样神经纤维瘤的文献报道比较少见。　　目的：　　记录1例表现为MN的1型NF(NF1)病例，并回顾总结MN病人的人口学数据、临床表现、病理表现、治疗方案及预后。　　方法：　　1.按照病例规范简要描述1例表现为MN的NF1病例。　　2.搜索中国数据库（中国知网、万方医学网、维普网数据库）发表的关于MN的汉语病例报道（检索时间区间：1970年01月01日～2018年04月30日）。　　3.搜索Pubmed、ScienceDirect、谷歌学术关于MN的发表的英文病例报道（检索时间区间：1970年01月01日～2018年04月30日）。　　4.论文收录标准：皮肤MN病例报告文献;剔除标准：未明确记录病人基本信息的文献。　　5.复习收集到的病例报道，提取数据，然后统计患者人口学数据、临床表现、病理表现、疾病病程、治疗方案和预后情况等方面的资料，必要时采用SPSS19.0进行处理。　　结果：　　本文报道1例表现为MN的NF1病例，其主要特征为：男性，19岁，全身多发性无症状褐色斑和皮肤肿物六年余。各系统体格检查均未见明显异常。病理检查后诊断为表现为黏液样神经纤维瘤的1型神经纤维瘤病。确诊后尚未给予处理，建议观察病情变化，如出现瘤体压迫症状或累及大脑或眼睛等重要器官，可给予外科手术切除。如皮肤咖啡斑、雀斑影响美观可给予激光治疗。　　近48年文献报道的MN病例共15例，加上我们的病例1例，总结MN特点如下：(1)性别比例男∶女为7∶9;(2)年龄就诊年龄从5岁至72岁，发病年龄为2岁至69岁，就诊年龄与发病年龄的中位年龄分别为39岁和38岁;(3)病程1月～26年不等;(4)发病部位皮肤MN可发生于面部、肩部、手臂、指甲周围和足部等;(5)临床表现MN典型的临床表现为单发性结节，圆形或椭圆形，直径3mm～10cm，多境界清楚，也有个别病例境界不清，肤色或浅黄色，表面光滑，肿瘤可质地柔软、橡皮样、或坚硬，无压痛;(6)病理表现MN病理学表现为经典的神经纤维瘤伴大量基质黏蛋白沉积，与其他组织学亚型相比，病变中细胞成分明显减少，可见雪旺细胞，神经细胞和成纤维细胞，亦可见少量肥大细胞;(7)诊断标准根据典型的临床表现及病理表现即可确诊MN;(8)鉴别诊断首先需要和具有黏蛋白沉积的其他神经纤维瘤相鉴别，如经典型、细胞型和丛状型神经纤维瘤等;其次需与含黏蛋白沉积的其他肿瘤相鉴别，如肌内黏液瘤、黏液隆突性皮肤纤维肉瘤、黏液样脂肪肉瘤、低级别黏液样肉瘤和黏液癌等;(9)治疗如无瘤体压迫症状，可不予以处理;但如有压迫症状、或为病理检查、或因美观问题，可外科手术或激光去除。(10)愈后MN为良性肿瘤，目前没有发生恶变的病例报道，少数出现压迫症状。　　结论：　　1.MN在国内外均极其罕见，发病年龄可从小儿到老年，但以中年为多，女性病人较多见。　　2.临床表现及病理检查是诊断MN主要依据。　　3.通常不需要治疗，必要时可手术或激光去除。　　4.MN为良性病变，目前尚无发生恶变的病例报道，愈后总体良好。　　5.由于本病少见，致使临床医生不可能积累经验，因此对本病的误诊时有发生。本文对MN的临床特征的总结分析将有助于加深临床医生对MN的认识，从而能提高临床医生对本病的诊疗技能。

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摘要

中英文缩略词对照

引言

病例报道

对象与方法

结果

讨论

结论

附图

参考文献

综述 神经纤维瘤综述

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