遗传性运动神经元病存在家族内异质性

摘要

＜正＞ 一般认为在脊髓性肌萎缩（SMA）或家族性运动神经元疾病（FMND）的家族中,运动神经元病（MND）的表现型是恒定的。作者报道4个家族,每个家族的MND的表现型（phenotype）均有变异。 家族1 男性,84岁,进行性两上肢无力2年。检查:四肢轻瘫,肌痉挛（cramp）,肌纤维震颤和两上肢肌萎缩。EMG显示失神经,肌肉活检符合急性和慢性失神经,诊断为SMA。患者的堂妹50岁诊断原发性侧索硬化（PLS）。