神经病学——变性高效液相色谱法在FALS突变位点检测中的应用

摘要

目的：检测一个肌萎缩侧索硬化症（amyotroohic lateral sclerosis，ALS）家系的铜、锌超氧化物歧化酶（Cu／Zn superoxide dismutase，SODI）基因的突变位点，同时观察变性高效液相色谱法（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）的实用价值．方法：对PCR-SSCP检测阴性的外显子，应用DHPLC法及DNA直接测序技术，