胱硫脒β-合成酶不同位点基因多态性与单纯收缩期高血压的相关研究

摘要

为研究同型半胱氨酸代谢关键酶胱硫脒β-合成酶(CBS)基因G919,T833,C341位点的碱基错意突变与单纯收缩期高血压(ISH)的关系,对55例患者和46例健康对照者从外周血提取DNA,采用扩增阻滞突变体系检测CBS基因三个目的位点的基因多态性,清晨空腹取血采用高效液相色谱法测定研究对象血浆同型半胱氨酸水平.结果表明,ISH组CBS基因型分布与正常组存在显著差异,(P＜0.01),ISH组纯和型突变的发生率为16.4%,杂合型突变的发生率为54.5%,均高于正常对照组(P＜0.01),两组之间的等位基因分布频率存在差异.同时还发现,两组研究对象中,存在CBS基因突变的对象血浆同型半胱氨酸浓度高于无突变者(P＜0.05),两组之间进行比较发现ISH组血浆同型半胱氨酸水平高于正常组.(P＜0.01).结论:提示在中国人的单纯收缩期高血压发病中,高同型半胱氨酸血症可能是重要的中间表型之一.而CBS不同位点基因多态性是造成Hcy的重要原因之一,也可以认为CBS基因是ISH的易感基因之一.