淋巴浆细胞性淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症10例临床病理学特征分析及MYD88基因突变检测

摘要

背景与目的:淋巴浆细胞性淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症(lymphoplasmacytic lymphoma/Waldenstr?m macroglobulinemia,LPL/WM)是罕见的B细胞惰性淋巴瘤,其诊断常需要与其他小B细胞性肿瘤作鉴别.本研究皆在探讨LPL/WM的临床病理学特点,并观察MYD88基因突变在此类肿瘤中的检出频率.方法:分析10例LPL/WM病例的临床资料、组织学形态和免疫组织化学表型,并以聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增及直接测序法检测肿瘤标本MYD88基因的状态.结果:10例患者均为男性,中位年龄61岁.患者多表现为乏力和贫血,均有不同程度的IgM型免疫球蛋白血症和肿瘤骨髓累及.淋巴结活检标本光镜检查显示淋巴结结构部分存在,特别是可以见到开放的淋巴窦.肿瘤由数量不等的浆细胞、小淋巴细胞及浆样淋巴细胞组成.骨髓活检标本也可见到相同形态的细胞浸润.免疫组织化学染色显示,10例肿瘤细胞均呈CD20弥漫阳性并限制性表达免疫球蛋白轻链κ,6例瘤细胞表达CD23,2例部分瘤细胞表达CD5,未见病例表达CD10,Ki-67增殖指数在5％～30％之间.另外,2例LPL/WM在其病灶中尚可见到较多的IgG4阳性反应性浆细胞浸润.所有LPL/WM病例肿瘤组织均有MYD88 L265P突变检出,而对照组其他小B细胞性肿瘤均为阴性结果.结论:LPL/WM多具有典型的临床病理学形态,但偶亦可出现异常表型.MYD88 L265P作为LPL/WM的特征性遗传学特点,其检测的引入可使此类肿瘤的诊断和鉴别有更可靠的依据.