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Discovery of a somatic mutation in the MYD88 gene in lymphoplasmocytic lymphoma

机译:在淋巴浆细胞性淋巴瘤MYD88基因中发现体细胞突变

摘要

An in vitro method to facilitate the diagnosis of lymphoplasmocytic lymphoma in a subject, the method comprising: determining whether there is a mutation at position 38182641 on chromosome 3p22.2 based on the NCBI Compilation 37 reference genome, in a biological sample of a subject who has one or more of the following clinical characteristics: anemia, hyperviscosity, neuropathy, coagulopathies, splenomegaly, hepatomegaly, adenopathy and a serum IgM paraprotein, in which the presence of the mutation is indicative that the subject has lymphoplasmocytic lymphoma.
机译:一种促进受试者的淋巴细胞浆细胞性淋巴瘤诊断的体外方法,该方法包括:基于NCBI汇编37参考基因组,在受试者的生物学样品中确定3p22.2染色体上38182641位置是否存在突变具有以下一种或多种临床特征:贫血,高粘度,神经病,凝血病,脾肿大,肝肿大,腺病和血清IgM副蛋白,其中突变的存在表明该受试者患有淋巴浆细胞性淋巴瘤。

著录项

  • 公开/公告号ES2624981T3

    专利类型

  • 公开/公告日2017-07-18

    原文格式PDF

  • 申请/专利权人 DANA-FARBER CANCER INSTITUTE INC.;

    申请/专利号ES20120807230T

  • 发明设计人 TREON STEVEN;

    申请日2012-06-29

  • 分类号C12Q1/68;

  • 国家 ES

  • 入库时间 2022-08-21 13:35:14

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