怀柔区新生儿耳聋易感基因携带情况调查与分析

摘要

目的 调查分析怀柔地区新生儿耳聋易感基因携带情况.方法 应用微阵列芯片法对2013～2017年在怀柔区出生的17290例新生儿GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体12SrRNA等4个常见耳聋相关致病基因的9个热点突变位点进行检测,分析各基因突变位点的检测阳性率.结果 17290例新生儿中耳聋基因筛查阳性805例,阳性率为4.66％.不同年份,阳性率差异无统计学意义(P>0.05).其中GJB2突变410例,(2.37％),SLC26A4突变286例(1.65％),GJB3突变56例(0.32％),线粒体12SrRNA基因突变1555A>G位点47例(0.27％),双基因复合杂合突变6例(0.03％).结论 耳聋易感基因检测有利于迟发型高危新生儿或致病基因携带新生儿筛查,有助于遗传性耳聋早发现、早诊断、早治疗.