成骨不全继发骨肉瘤

摘要

＜正＞ 病历摘要病历简介:男,23岁,发现双下肢屈曲内翻畸形20年,右腿肿胀、疼痛1天由外院转入。既往诊治经过:外院诊断为成骨不全。母亲亦为成骨不全患者（图1）。入院4个月,于外院行右股骨、胫骨截骨矫形术,术中发现右股骨粗隆间骨折,一并给予组合式外固定架固定（图2）,术后6周余诉右股骨上端外固定针松动,针道疼痛,拆除股骨上端外固定器,右大腿逐渐肿胀。3周后X片示:右股骨粗隆间骨折移位、股骨近端骨破坏,再次行右髂骨、股骨组合式固定架固定,大腿肿胀继续加重伴疼痛,定期拍片检查提示股骨近端进展性骨溶解性破坏（图3）。于矫形术后3个月行右大腿切开减张+探查清创术,术中切除组织送病理回报（图4）示:高度增生的间叶组织,伴骨样基质沉积,有大片坏死,形态和免疫组化表型符合骨肉瘤,肿瘤组织呈AE1/AE3（细胞角蛋白）（-）,EMA（Epithelial membraneantigen是上皮膜抗原）（-）,P53（-）,Vimentin（波形蛋白）（+++）,CD34（-）,ki-67（增殖细胞核抗原）标记指数40%。