先天性心脏病的分子遗传学研究进展

摘要

＜正＞ 先天性心脏病（CHD）是新生儿出生缺陷常见畸形之一,包括肺动脉狭窄、法乐氏四联症、大血管错位、永存动脉干、三尖瓣闭锁、房间隔缺损、室间隔缺损和动脉畸形等。我国报告患病率为6.87‰～14.39‰,国外资料显示患病率为3.70‰～8.56‰。以前的分子遗传学和分子流行病学分析表明,CHD大多数系多因素所致,即是一个或多个等位基因在多个位点随机作用、或与环境因素综合作用的结果,仅8％的CHD由单基因缺陷所致,2％由环境因素引起。尽管CHD的临床诊断和治疗已取得很大进展,但目前对CHD发病的分子机理还了解甚