研究发现中国眼咽远端肌病最常见致病突变

摘要

＜正＞2020年12月29日,复旦大学附属华山医院神经内科神经肌病研究团队与复旦大学生命科学学院遗传工程国家重点实验室合作的研究成果以"5’’ UTR CGG repeat expansion in GIPC1 is associated with oculopharyngodistal myopathy"（GIPC1基因5’非翻译区CGG重复异常扩增与眼咽远端肌病相关）为题,在线发表于国际权威神经病学