热性惊厥患儿白细胞介素-6基因多态性分析及血清神经元特异性烯醇化酶水平的研究

摘要

目的 探讨白细胞介素-6(IL-6)基因多态性及血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)水平与小儿热性惊厥(FS)的关系.方法 选择2011年6月～2013年4月江西省儿童医院收治的FS患儿90例为FS组,同期门诊健康体检儿童70例为对照组.采用PCR/RFLP对FS组与对照组小儿的IL-6基因的-572位点基因进行分析;同时采用ELISA法对患儿的NSE进行测定.结果 IL-6基因-572位启动区-572位点存在C→G单核苷酸替换多态性,在FS组与对照组间分布差异有统计学意义(P＜0.05),FS组-572位点G等位基因频率均显著高于对照组(P＜ 0.05);FS组NSE水平明显高于对照组(P＜0.01).结论 IL-6基因-572C/G多态性可能是儿童FS发病的遗传危险因素之一;惊厥患儿易发生脑损伤,应尽早检测血清NSE,且尽早进行干预治疗.