GABAARG2基因单核苷酸多态性与儿童癫痫易感性的关系

摘要

目的 对我国北方地区汉族儿童GABAARG2基因C588T单核苷酸多态性与癫痫易感性的关系进行研究.方法 选取2013年3月—2018年6月于延边大学附属医院儿科门诊和/或住院治疗的189例癫痫患儿作为研究对象.根据癫痫发作类型分为部分性发作组和全面性发作组,同时选择113例非癫痫儿童作为对照组.收集研究对象一般临床资料,提取外周血基因组DNA,采用PCR扩增后基因测序鉴定GABAARG2基因C588T多态性,测定该位点基因型频率和等位基因频率,并进行统计学分析.结果 3组患儿平均病程、24 h脑电图中度以上异常比较,差异有统计学意义(P<0.05).3组患者CC、CT和TT基因型比较,差异有统计学意义(P<0.05);3组患者等位基因C、T频率比较,差异有统计学意义(P<0.05).相比与CC基因型,CT基因型引发癫痫的风险是其2.127倍,TT基因型则为3.926倍;相比C等位基因,T等位基因引发癫痫的风险是其2.191倍.结论 GABAARG2基因C588T单核苷酸多态性与儿童癫痫的易感性有关.