壮族人群脆性X综合征中不稳定遗传序列的研究

摘要

目的研究湖南省壮族人群FraX中不稳定DNA序列的多态性,建立一种快速筛查FraX中FMR-1动态突变的方法,为提高遗传咨询和诊断水平奠定基础.方法采用经典的PCR-Southern blot法对156例X染色体FRAXA位点(CGG)n重复序列拷贝数进行测定并与PCR-序列分析胶银染法进行比较.结果(CGG)n重复序列范围为6～57,高峰为29;发现一男性携带者,CGG重复数为57;PCR-序列分析银染法结果与PCR-Southern blot法结果完全一致,从pCR扩增到产物检测只需4,5 h即可完成.结论壮族人群(CGG)n频率分布高峰为29,其次为27,30;PCR-序列分析胶银染法快速、直接、简便、实用,适合脆性X综合征的大规模群体筛查.