毛囊角化病一家系中ATP2A2基因新的剪接突变

摘要

目的:检测毛囊角化病一家系中ATP2A2基因新的剪接突变.方法:提取家系中2例患者和2名正常人外周血DNA,采取聚合酶链反应技术对ATP2A2基因进行扩增,并对其产物进行测序,以100名正常人作对照.结果:该家系中患者ATP2A2基因的第13号内含子第1761+2位碱基由胸腺嘧啶(T)转化为胞嘧啶(C).结论:该家系发病可能是由ATP2A2基因发生剪接突变所致.