水牛FASN基因外显子37多态性及其生物信息学分析

摘要

[目的]脂肪酸合成酶(Fatty acid synthase,FASN)是影响哺乳动物脂肪酸合成的关键酶,但有关水牛FASN基因的群体遗传组成特征还不清楚.[方法]本研究采用PCR产物直接测序法和PCR-SSCP方法对88头河流型和122头沼泽型水牛、54头牦牛和40头大额牛FASN基因外显子37进行群体变异检测,并结合已发表的牛科物种序列进行生物信息学分析.[结果]结果表明,仅在水牛中发现2个SNP位点,为c.6363 C＞T和c.6372 C＞T,均为同义替换.河流型和沼泽型水牛共享这2个SNP位点,但它们在两类水牛中的群体遗传组成不同.确定水牛特有的核苷酸位点3个,即c.6183A,c.6255T和c.6394A,其中c.6394A导致水牛FASN蛋白第2132位氨基酸与其它牛科物种不同,在水牛中为M而其它牛科物种中为V;山羊特有的位点2个,为c.6189A和c.6267T.普通牛、山羊和绵羊中具有异义替换SNP位点,分别为1个、3个和7个.普通牛的异义替换SNP位点c.6365 G＞A对蛋白质功能影响不显著(subPSEC＞-3);山羊的这些异义替换SNP位点c.6296 T＞C、c.6301 C＞T和c.6341 T＞C对其蛋白质功能影响均有显著影响(subPSEC＜-3);绵羊7个异义替换SNP位点中的2个,即c.6286 A＞C和c.6406 A＞G对FASN功能有显著影响(subPSEC＜-3).[结论]这些核苷酸差异引起的氨基酸差异可能引起不同牛科物种间FASN功能的差异.