二代测序技术(NGS)检测儿童急性淋巴细胞白血病的基因突变谱及预后分析

摘要

目的研究分析儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)运用二代测序技术(NGS)检测的基因突变谱及预后意义。方法选择2019年1月-2021年12月北京高博博仁医院收治的急性淋巴细胞白血病患儿400例为研究对象,运用NGS检测基因突变情况,总结分析患儿基因突变谱及预后。结果400例患儿中,检出体细胞突变235例,以单核苷酸变异为主要突变类型,最常见的突变基因为KRAS,其次为NOTCH1、NRAS。RAS通路、TP53、PAX5突变基因只在B-ALL患儿中检出,PTEN、FBXW7突变基因只在T-ALL患儿中检出;B-ALL患儿检出突变基因主要为NRAS,T-ALL患儿检出突变基因主要为NOTCH1。B-ALL患儿检出突变基因的平均数少于T-ALL患儿(P0.05);在融合基因方面,两组对比存在统计学差异(P<0.05)。结论在ALL患儿中,体细胞突变是一种比较常见的突变类型,与临床表型、预后有着一定的关系,可将NGS看作是MICM分型检查的一项补充。