一种基于二代测序技术的单基因或多基因拷贝数检测系统及方法

摘要

本发明公开了一种基于二代测序技术的单基因或多基因拷贝数检测系统及方法，利用基于正则化线性回归模型(LASSO)的机器学习算法以及层次转移模型推断单基因或者多基因外显子的拷贝数变异，包括依次连接的：序列比对模块、去除重复序列模块、计算覆盖深度模块、标准化覆盖深度模块、正则化线性回归训练模块(LASSO线性回归训练模块)、覆盖深度预测模块、断点检测和log2Ratio值矫正模块、拷贝数状态推断模块。本发明利用机器学习方法对大规模二代靶向捕获测序数据进行训练，结合层次转移模型，目的是降低由于批次效应造成的技术和生物学误差，从而达到更好的拷贝数检测的准确性和精度。