拷贝数目变异:基因组遗传变异的新诠释

摘要

拷贝数日变异(copy-number variant,CNV)也称拷贝数日多态(copy-number polymorphism,CNP),是一种大小介于1 kb至3 Mb的DNA片段的变异,在人类基因组中广泛分布,其覆盖的核苷酸总数大大超过单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)的总数,极人地丰富了基因组遗传变异的多样性.CNV对于物种特异的基因组构成、物种的演化和系统发育以及基因组某些特定区域基因的表达和调控可能具有非常重要的生物学意义.本文从CNV的多态性、CNV的检测方法、CNV的多态性与表型的关联分析以及CNV的进化四个方面综述了CNV的研究成果,并就CNV在动物基因组中的研究进行了展望.