孤立性视网膜毛细血管瘤遗传性（von Hippel—Lindau病）或非遗传性？

摘要

目的：评估孤立性视网膜毛细血管瘤（RCH）患者中发生von Hippel-Lindau(VHL)病的概率。方法：利用已发表的VHL病患病率、孤立性RCH患病率及VHL病年龄依赖性外显率等数据，应用Bayes法则估算孤立性RCH患者罹患VHL病的危险度。结果：孤立性RCH患者中VHL病发生的概率为46％。诊断时将年龄因素计算在内，则其患病危险率由年轻组（≤10岁）的45％至老年组（61－70岁）的0．5％。结论：约一半的孤立性RCH患者同时罹患VHL病，其患病的危险度随诊断时年龄的增加而呈进行性降低。我们推荐用标准的筛选方案对这些患者作详细的临床检查。孤立性RCH患者对患VHL病具有年龄依赖性的知识有助于临床医生变更对患者进行的系统性及遗传学检查。