48例原发性皮肤淀粉样变病OSMR基因突变检测

摘要

探讨OSMR基因突变与原发性皮肤淀粉样变病(PCA)的临床表现之间的关系.收集48例PCA患者临床资料和外周血,采用聚合酶链反应(PCR)对OSMR基因进行扩增,检测该基因突变位点.PCA患者男女性别比为1∶1.3,年龄7～ 79(28.25±9.37)岁.48例PCA患者中24例(50％)发生OSMR基因突变,突变点位于11及15号外显子.31例散发患者中13例(41.94％)发生突变.OSMR基因突变与性别、年龄、瘙痒无相关性(P＞0.05).原发性皮肤淀粉样病好发于中青年,发病部位以小腿为主.OSMR基因突变在散发患者的发病机制中也起重要作用.OSMR基因突变与性别、年龄、瘙痒无相关性.